Sindromul Rett a fost descris în 1966 de neuropsihiatrul austriac Andrea Rett, care o prezenta atunci ca pe o ”atrofie cerebrală cu hiperamoniemie la fete”. Inițial tulburarea era definită ca o encefalopatie degenerativă, însă astăzi este considerată o tulburare gravă și globală a dezvoltării sistemului nervos central.
Tulburarea apare doar la fete şi cercetările genetice au izolat anomalia pe cromozomul X. În sprijinul acestei idei vin și rezultatele studiilor făcute pe gemeni, în care gemenele monozigote sunt ambele purtătoare ale bolii, în timp ce la gemenele dizigote este afectată o singură fată.
Gena pentru sindromul Rett a fost identificată în 1999, aceasta fiind situată pe brațul lung al cromozomului X – Xq28. Gena poartă denumirea de MeCP2 și codifică o proteină metilată – ”methylated CpG-binding protein 2”. Aceasta este una dintre cele patru proteine care se leagă selectiv de ADN-ul metilat și mediază regresia transcripțională. Mutațiile genei MeCP2 apar la 70% dintre pacientele cu sindrom Rett pe cromozomul X și sunt letale la băieți. (Amir, R.E. & colab., 1999)
Boala debutează între 7-24 de luni, în urma unei dezvoltări normale. Se manifestă prin pierderea mişcărilor bine intenţionate (la nivelul mâinilor) şi a limbajului, însoţite de creşterea perimetrului cerebral (seamănă cu hidrocefaleea). Se stopează interesul pentru joc al copilului, dar rămâne interesul social (nu se pierde legătura cu familia). La nivel motor se înregistrează apraxie şi mişcări de rotaţie ale mâinilor şi corpului (mişcări coreoatetozice), care prin spasme duc la deformaţii (scolioze, etc.). Copilul are handicap psihic şi se pot înregistra crize epileptice.
Criteriile de diagnostic (DSM-IV-TR, 2000):
- Oricare din următorii itemi:
(1) dezvoltare prenatală şi perinatală după cât se pare normală;
(2) dezvoltare psihomotorie după cât se pare normală în primele 5 luni după naştere;
(3) circumferinţa capuiui normaiă ia naştere.
- Debutul oricăruia din următorii itemi după o perioadă de dezvoltare normaiă:
(1) încetinirea creşterii capului între etatea de 5 şi 48 de luni;
(2) pierderea aptitudinilor manuale practice căpătate anterior între etatea de 5 şi 30 de iuni, cu apariţia consecutivă de mişcări stereotipe ale mâinilor (de ex., storsui cu mâinile, spălatul pe mâini);
(3) pierderea angajării sociale, precoce în cursul evoluţiei (deşi adesea interacţiunea socială se dezvoltă mai târziu);
(4) apariţia unui mers sau a unor mişcări aîe trunchiului insuficient de coordonate;
(5) dezvoltarea limbajului receptiv şi expresiv deteriorată sever, cu retardare psihomotorie severă.
Tabloul clinic cuprinde:
- Perioadele pre- și perinatală aparent normale.
- Dezvoltarea psihomotorie aparent normală până la vârsta de 6 luni.
- Perimetrul cranian normal la naștere.
- Încetinirea creșterii perimetrului cranian (între 6 luni și 4 ani).
- Pierderea utilizării voluntare a mâinilor (între 6 și 30 de luni) asociată cu tulburări de comunicare și cu desocializare.
- Absența dezvoltării limbajului sau dezvoltarea unui limbaj rudimentar asociată cu retard psihomotor sever.
- Mișcări stereotipe cum ar fi strănutul și desfăcutul pumnului, aplaudare, grimase și automatisme de frecare – spălatul mâinilor, apărute după pierderea îndemânării.
- Apraxia mersului și apraxia/ataxia trunchiului între 1 an și 4 ani.
- Diagnostic ferm în așteptare până la vârsta de 2- 5 ani.
Criterii de susținere a diagnosticului în sindromul Rett:
- Disfuncție respiratorie
- Episoade de apnee în perioadele de veghe
- Hiperventilație intermitentă
- Episoade de oprire a respirației
- Expulzie forțată de aer sau de salivă
- Anomalii electroencefalografice
- Activitate de fond lentă în stare de veghe și încetinirea lentă a ritmului (3-5 Hz)
- Descărcări paroxistice cu aspect iritativ, cu sau fără convulsii clinice
- Epilepsie
- Spasticitate, adesea asociată cu atrofie musculară și distonie
- Tulburări vasomotorii periferice
- Scolioză
- Întârziere a creșterii
Criterii de excludere în sindromul Rett:
- Retard al creșterii intrauterine
- Organomegalie sau alte semne de boală de tezaurizare
- Retinopatie sau atrofie optică
- Microcefalie congenitală
- Semne evocatoare de leziuni cerebrale câștigate în perioada perinatală
- Semne ale unei maladii metabolice identificabile sau ale unei maladii neurologice progresive
- Maladie neurologică câștigată ca urmare a unei infecții severe sau a unui traumatism cranian
Evoluția tulburării
Tulburarea evoluează în patru stadii. Stadiile evolutive în sindromul Rett sunt:
Stadiul I: Stagnare precoce în dezvoltare. Debutează între 6 și18 luni cu oprirea dezvoltării, diminuarea interesului pentru jucării și anturaj, hipotonie, întârzierea creșterii craniului. Durata: luni de zile
Stadiul II: Regres rapid. Debutează între 1 și 3 ani cu regres rapid, deteriorarea comportamentului, pierderea abilității de utilizare a mâinilor cu scop definit, convulsii, stereotipii ale mâinilor: strânsul pumnilor, aplaudatul, pocnitul mâinilor și grimase, manifestări autiste, pierderea limbajului expresiv, motricitate stângace, insomnie, comportament autoagresiv (mușcarea degetelor, pălmuirea feței), EEG – încetinirea ritmului de fond, vârfuri-undă focale sau multifocale. Durata: câteva săptămâni sau luni
Stadiul III: Stabilizare aparentă. Debutează între 2 și 16 ani. Prezintă retard mental sever/demență aparentă, regresia trăsăturilor autiste, convulsii, stereotipii tipice ale mâinilor, spasticitate, ataxie, apraxie, disfuncție respiratorie, pierdere în greutate în ciuda unui apetit excelent, scolioză precoce, EEG: dispariția treptată a ritmului posterior, încetinire generalizată, anomalii paroxistice convulsivante activate de somn. Durata: câteva luni până la ani de zile.
Stadiul IV: Deteriorare motorie tardivă. Debutează după vârsta de 12 ani. Se manifestă prin pierderea motricității, scolioză, atrofie musculară, rigiditate, sindroame piramidal și extrapiramidal marcate, retard al creșterii, absența virtuală a limbajului expresiv și receptiv, ameliorarea contactului vizual, epilepsie mai puțin severă, tulburări trofice la nivelul picioarelor, EEG: organizare de fond săracă, lentoare marcată, vârfuri polifocale, vârfuri-undă lente, activare prin somn.
Minnie Psychological Center 